美国试管婴儿专家介绍,白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。正常人体内的酪氨酸酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素,这种黑色素分布在人体的皮肤、毛发、眼球内,可阻挡强烈的阳光照射,对紫外线起一定的防御作用。白化病患者的常染色体上那一对负择制造酪氨酸酶的基因出了问题,体内不能制造这种酶,也就无法将酪氨酸转变成黑色素,因而出现白头发白皮肤等一系列症状。
并且,美国试管婴儿医生解释,白化病是一种常染色体隐性遗传,若父母双方为白化病携带者,则即使父母无白化病病症的表现,后代出现白化病的可能为25%。若父母中有一方为白化病携带者,另一方为白化病患者,则后代出现白化病的可能性为50%。
有多年临床经验的美国试管婴儿专家介绍,白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
虽然目前药物治疗无效,只能通过物理方法。但美国试管婴儿专家仍然建议患者尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。
因此,面对如此高的遗传概率和生育风险,美国试管婴儿专家建议白化病基因携带者想要孕育生命,最好接受美国第三代试管婴儿技术助孕。
美国试管婴儿专家介绍,美国第三代试管婴儿的核心内容——“囊胚植入前基因检测技术,简称PGS/PGD”,就是提高试管婴儿成功率的最关键因素。据与赴美妈咪帮合作的美国试管婴儿医院介绍,美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术是在美国试管婴儿助孕周期中用来确定囊胚的基因是否存在异常以及该囊胚是否患有家族遗传性疾病。
由于美国第三代试管婴儿的PGS/PGD基因筛查技术可以筛查出多种遗传性疾病,因此也就避免了白化病携带者将白化病基因传给下一代的困扰,从根本上保证了出生宝宝的健康。