美国试管婴儿专家介绍，先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。

美国试管婴儿专家介绍，其临床表现为，先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

对于这类疾病的患者，美国试管婴儿医生建议患者，需要检查其睾丸是否有精子生成，若是生精功能正常，或是精子生成较少都是能够通过第二代和第三代试管婴儿技术来达到受孕目的。

据了解，美国第二代试管婴儿技术，又称卵胞浆内单精子细胞注射技术，是通过睾丸活体检测，吸出精子，处理后用一种极细的针，吸取单个的精子细胞，注射到女方取出的卵子内，人工结合，使之受孕的一种技术。而患有克氏综合症的患者只要检测到体内有精子生成，便可以使用这一技术。

由于先天性睾丸发育不全可能是因为卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

因此，美国试管婴儿专家建议患有先天性睾丸发育不全的患者尽量选择三代试管婴儿来帮助受孕，因为先天性睾丸发育不全属于染色体异常的疾病，如果自然受孕或是不通过遗传分析就受孕，那么胎儿极有可能也会遗传到这一疾病。而且均是遗传给男性的一种染色体疾病，这种疾病通过第三代试管婴儿进行遗传分析，染色体检验，可以通过选择性别来避免遗传。

据了解，美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术，可以筛查出囊胚中遗传疾病。据了解，PGD即胚胎植入前遗传学诊断，主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇。在移植前，利用高通量测序技术对胚胎进行检测，选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。PGD从生物遗传角度，为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会。而PGS即胚胎植入前遗传学筛查，是指胚胎移植前行胚胎染色体数目或结构的筛查，选择正常的胚胎进行移植，以期获得一个正常的孩子。美国试管婴儿专家解释，美国第三代试管婴儿PGS/PGD能从根本上保证出生宝宝的健康，降低遗传疾病的困扰。

但，美国试管婴儿专家还提醒，如果患者体内没有精子生成，则美国试管婴儿技术无法全面的帮助先天性睾丸发育不全的患者受孕，可以寻找捐精或者人工授精等技术来获得宝宝。