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IVF?PGS?关于试管婴儿你必须知道的专业词汇
知识
    近年来,随着生物分子学的发展,试管婴儿技术已经日趋成熟,它的不断进步对于众多不孕不育的夫妻来说是他们的福音,让他们能够通过该项技术生育小孩从而享受到做父母的幸福。那么关于试管婴儿的一些专业用词和知识我们应该知道哪些呢?
    一、IUI宫腔内人工授精
    IUI是人工授精治疗不孕的技术之一,其流程比较方便简单,在与医生协商制定治疗方案后,排卵正常的女性可采用自然周期,对排卵不良的患者可进行适当的促排卵治疗,一般从月经的第11天起B超动态监测卵泡,配合测尿LH(促黄体生成素),待卵泡成熟后,给HCG(人绒毛膜促性腺激素)注射促进卵泡破裂。24小时后,将男方精液收集后洗涤离心,选择最好的精子,注入女方子宫腔内。
    IUI治疗每周期的成功率在10-15%左右,所以一般情况下需要安排至少3-4个周期的治疗。但是为了防止多胎妊娠,如果优势卵泡数目多于3个,就会建议放弃这个周期的怀孕计划,对特殊情况者也可转为试管婴儿治疗。
    二、试管婴儿技术演进
    第一代试管婴儿就是IVF(In Vitro Fertilization),体外受精联合胚胎移植技术,又称试管婴儿,是指分别将卵子与精子取出后,置于试管内使其受精,再将胚胎前体---受精卵移植回母体子宫内发育成胎儿。主要用于解决输卵管堵塞等不孕症。
    第二代试管婴儿是ICSI (Intracytoplasmic sperm injection)即卵胞浆内单精子显微注射技术,该技术是借助显微操作系统将单一精子注射入卵子内使其受精,形成胚胎,主要用于解决少精或无排精等男性不育问题,ICSI 的成功率很大程度上受精子质量和显微操作技术的影响。ICSI加IVF是男性不育症的最有效治疗方法,活产率为20-25%。
    第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。PGD\PGS技术侧重于胚胎着床前的遗传诊断,可以把培育出来的胚胎在还没有植入到母体子宫之前做疾病筛查。
    三、PGD\PGS技术
    近年许多试管婴儿中心开展了胚胎着床前遗传病诊断(PGD\PGS),对于有某些特殊染色体异常或遗传性疾病的夫妇,可以通过这项技术选择正常的胚胎,从而获得健康的下一代。
    PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过胚胎的24对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
    PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD\PGS技术进行基因检测,以便使体外受精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。
    PGS和PGD这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,从而挑选健康的胚胎植入子宫,获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率。PGD和PGS都是用于筛查胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。
    那么PGD\PDS是如何发挥具有筛查胚胎的医学技术的呢?
    PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
    PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病,也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。
    第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求,建议选择赴美通过第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查选择更优秀的宝宝。
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