调查显示：在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，可能其中一对染色体多一条。做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，有四分之一会存活下来。

 

那么染色体数目发生变化会造成哪些后果呢?最典型的唐氏综合症或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出一条，也叫21-三体综合症。原因是细胞在减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。唐氏儿会给家庭带来沉重的负担和精神压力。

 

染色体结构发生变化是怎么回事呢?染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量、排列顺序的改变引起生物性状的变异。

 

异位型13三体综合征：异位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，-14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一。

 

女性习惯性流产：第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育，致使女性习惯性流产。

 

猫叫综合征：胎儿第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)、化学因素(农药、甲苯、抗癫痫药物等)、物理因素(X射线、电离辐射等)、高龄孕妇。

 

慢性粒细胞白血病：在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有一种异常染色体，即第22号染色体的一条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t(9q+，22q-)

 

哪些人需要关注染色体变异

 

染色体检查现在国内主要是血液检查，只能看出遗传问题，95%的人检查都是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。同时长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。

 

基因筛查

 

PGD：当今，许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定检测针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化，血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母，单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。SART/ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排，此时进行PGD测试，来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎."

 

PGS：胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种较新的术语，用来描述筛选胚胎，以确保他们有正确的染色体数目，同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART/ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常，其胚胎做整倍体的筛选。”

 

PGS技术被认为可以提高35岁以上，曾经试管婴儿屡次失败以及反复流产女性试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时，仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体，这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法，如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测提高胚胎筛查通过率。目前全球最先进的基因筛查技术只有美国可以达到，这也造就了美国成为试管婴儿成功率最高的国家。

 

女性随着年龄的增长，35岁后卵子质量开始急剧下降，基因容易产生变异，，所以35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症。试管婴儿专家将实验室中培育至5天状态的囊胚，在植入母体前进行PGS/PGD染色体的筛查和诊断，用以检测125种遗传学方面的疾病，通过这种方式将携带问题基因的囊胚剔除，保留100%健康的囊胚，从而保障移植后囊胚的着床率和娩出胎儿的活产率，同时，从源头上也保证了优生优育。