8年间，一家人在外面为儿子做了上百次骨髓配对，花了四五十万元，却始终失败。2011年在专家的建议下，夫妻俩决定再生一个孩子为大儿子做骨髓移植。期间，冯娅曾4次怀孕，却都以失败告终。直到2016年，她终于生下了二儿子，可与大儿子伍明桓的骨髓配对却不成功。而这时，冯娅已经36岁了。

医生一看到我是第三次剖腹产，他们就很担心很怕。他们说你这个高危生产，子宫受不了会裂开的，到那时候可能你就什么都没有了。我就不怕，我不管了，因为我这么多年，就看到这一点点希望，那时候我不怕，我就是要赌一把。

——冯娅

终于在2017年7月，冯娅冒着生命危险产下小儿子，并且与大儿子配对成功。可骨髓移植那一天，才半岁的小儿子因为不能吃饭，哭得稀里哗啦。看见两个儿子身上都插了管子，妈妈冯娅心都碎了，但是她没办法选择。

好在今年1月初，伍明恒和半岁的弟弟进行了骨髓移植手术，手术很成功，祝愿两个小朋友早日恢复。

那明恒小朋友患的地中海贫血到底是什么病？其实这对于试管婴儿来说已经是非常熟悉的名词。

地中海贫血是什么？

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。

正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血还分为重型、中间型和轻型，分别有各自不同的症状。

地中海贫血遗传吗？

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫（α地中海贫血一种）与轻型地贫婚配，有1/4概率生出地中海贫血患儿。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。

因为属于遗传性疾病，所以像明恒小朋友这种情况，如果他的两个弟弟出生前没有进行相关孕检，还是会有患病几率，这对为了拯救哥哥而出生的弟弟来说岂不是太残忍？但妈咪帮相信，既然是医生提出的治疗方法，一定是做好了所有预防措施！

任何遗传类的疾病都是对一个家庭的伤害，难道就没有办法来阻止这样的事情发生嘛？据统计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

美国第三代试管婴儿PGD筛查可以有效针对染色体遗传病的发生，PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

妈咪帮通过国外专业网站搜集了所有PGD可以检测的染色体疾病，并做了简单翻译。其中许多疾病名称定义是大多是以发现者的名字命名，例如Alport Syndrome（奥尔波特综合征即家族性出血性肾炎）。

右侧一栏的基因检测均为医学专用词汇，例如FGD1（(FYVE, RhoGEF And PH Domain Containing 1)）是一个蛋白编码，而PGD技术会通过这个蛋白编码检测相关的X连锁精神发育迟滞等染色体疾病。以下基因检测一栏均同。

以上都是可以通过PGD检测出的染色体遗传疾病，有如此强大的技术支撑，美国试管婴儿能帮助更多有需要的人获得健康宝宝，免除疾病的折磨！

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